- Jejum desejável de 4 horas.
- É necessário trazer documento de identidade (RG).

PROCESSAMENTO DA AMOSTRA PARA AS REGIONAIS:
*MARANHÃO (TEMA) E RIO GRANDE DO NORTE (TERN):
- A amostra deve ser centrifugada, separada e congelada IMEDIATAMENTE após a coleta.
- Centrifugar por 10 min, a 2200 g, a 18°C.
- Aliquotar 2,0 mL de plasma, em tubo de alíquota padrão.
- Volume mínino: 1,5 mL de plasma.
- Enviar material congelado a seção TEMA e TERN, e encaminhar ao laboratório de apoio PARDINI.


PROCESSAMENTO DA AMOSTRA PARA AS REGIONAIS E PARA A+ SP:
**PERNAMBUCO, BAHIA, RIO DE JANEIRO, PARANÁ, RIO GRANDE DO SUL e A+ SP => ENVIO PARA O LARI-LARN - SP:
- A amostra deve ser centrifugada, separada e congelada IMEDIATAMENTE após a coleta.
- Centrifugar por 10 min, a 2200 g, a 18°C.
- Aliquotar 2,0 mL de plasma, em tubo de alíquota padrão.
- Volume mínino: 1,5 mL de plasma.
- Encaminhar material congelado ao LARI-LARN

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO:
- Amostra com hemólise.
- Amostra com lipemia.
- Amostra com icterícia.
- Amostra descongelada.

Estabilidade da amostra:
Ambiente: Não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): Não aceitável;
Congelada (-20 ºC): 3 meses.

Colorimétrico

Normal : de 5,10 a 10,00 nmol/min/mL
Heterozigoto : de 2,20 a 5,00 nmol/min/mL
Deficiência parcial : de 0,70 a 2,10 nmol/min/mL
Deficiência completa: de 0,00 a 0,70 nmol/min/mL

Esse exame é útil para o diagnóstico de deficiência de biotinidase, um erro inato do metabolismo. A biotina é uma vitamina necessária para o funcionamento adequado das quatro carboxilases: piruvato carboxilase, propionil-CoA carboxilase, betametilcrotonil-CoA carboxilase e acetil-CoA carboxilase. Essas enzimas participam da gluconeogênese, ou seja, da síntese de ácidos graxos e do catabolismo de certos aminoácidos. A enzima ativa é produzida com a ligação co-valente da biotina às carboxilases. A biotinidase responde pela recuperação da biotina, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da atividade da biotinidase leva o indivíduo a aumentar a excreção urinária de biotina ligada a um resíduo de aminoácido, o que ocasiona deficiência de biotina e conseqüentes defeitos na função de múltiplas carboxilases. Essa condição ocasiona quadro variável, que inclui convulsões, hipotonia, ataxia, perda auditiva, atrofia óptica, rash cutâneo e alopecia. Pode ainda ocorrer deficiência B imunológica, com propensão a infecção por fungos. Do ponto de vista bioquímico, observa-se também acidúria orgânica e acidose metabólica. O tratamento é bastante eficaz e consiste em suplementação oral de biotina. Uma atividade abaixo de 3,5 U/L sugere deficiência de biotinidase, que pode ser parcial ou completa.