Manual de exames

BRCA1MLPA, Análise separada de duplicações e inserções MLPA, Vários Materiais

Outros nomes: Rearranjos BRCA1, BRCA1 por MLPA, Inserções e deleções BRCA1

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

"1 - Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Não é realizado em menores de 18 anos

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- Este exame não necessita de agendamento prévio.

- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular
- Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

- Análise de rearranjos pela técnica MLPA.

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Do total de casos com câncer de mama e ovário, 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores.

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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