Outros nomes: Estudo molecular do gene confirmatório CYP21, Estudo molecular confirmatório gene CYP21, Seqüenciamento técnica molecular confirmatório 21 Alfa Hidroxilase, Estudo molecular confirmatório para Hiperplasia adrenal por deficiência de CYP21, Estudo molecular confirmatório para Deficiência de CYP21A2, Estudo molecular confirmatório para Deficiência de CYP21, Estudo molecular confirmatório para HAC por CYP21, Estudo molecular confirmatório para HAC por CYP21A2, Estudo molecular confirmatório para HCSR por CYP21, Estudo molecular confirmatório para HCSR por CYP21A2, Estudo molecular confirmatório para hiperplasia adrenal congênita por CYP21, Estudo molecular confirmatório para hiperplasia adrenal congênita por CYP21A2, Estudo molecular confirmatório hiperplasia congênita de suprarrenal por CYP21, Estudo molecular confirmatório hiperplasia congênita suprarrenal por CYP21A2, Pesquisa molecular de CYP21, Estudo molecular confirmatório CYP21A2
IMPORTANTE:
- Este exame é realizado somente com pedido médico e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade.
- A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente.
- Trata-se de exame confirmatório em familiares de pacientes que realizaram este teste previamente no Grupo Fleury.
- Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
- Para a coleta, é indispensável a apresentação da solicitação médica de Teste Genético para Hiperplasia Congênita da Adrenal ou gene CYP21.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/
- Não manipular.
- Enviar o material para LARI-LARN em temperatura refrigerada, junto com o Questionário e Termo de Consentimento preenchidos e assinados.
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: Não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): Não aceitável.
Sequenciamento dirigido do exon do gene CYP21 no qual se localiza a mutação identificada no caso índice familiar. Este teste destina-se à pesquisa de mutação JÁ IDENTIFICADA em familiar(es) do paciente.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- Este estudo está indicado para o diagnóstico pós-natal de pacientes portadores da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, pacientes portadores da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase e parceiro de paciente portadora das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, para aconselhamento genético. O estudo de um determinado paciente é iniciado pelas mutações mais frequentes para a forma clínica da doença apresentada. A seguir as mutações identificadas no caso índex são pesquisadas no DNA dos pais. Em 94% dos alelos identificamos, em nossa casuística, apenas uma mutação de ponto por alelo. A associação da técnica de sequenciamento permite o diagnóstico de 100% dos alelos da forma clássica e de 81% dos alelos da forma não clássica. Os estudos moleculares do gene da 21-hidroxilase demonstram a possibilidade de falha de amplificação do alelo normal ou mutante, particularmente no sítio da mutação I2 Splice, o que ocorre em aproximadamente 8% dos alelos. Estes problemas podem ser minimizados através da associação do estudo de microssatélites que flanqueiam o gene CYP21A2 que será realizado se houver necessidade.