CYP21, estudo molecular do gene, sangue

Outros nomes:

CYP21, Estudo molecular do gene

Gene CYP21, Estudo molecular

Estudo molecular do gene CYP21

21 Alfa Hidroxilase, seqüenciamento por técnica molecular

Estudo molecular para Hiperplasia congênita adrenal

Adrenal, estudo molecular p/ hiperplasia congênita

Análise Molecular do gene da 21-Hidroxilase

Estudo molecular para Hiperplasia adrenal congênita

Pesquisa de Mutação da 21 Hidroxilase

Orientações necessárias

- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear - Enviar o material para LARN, em temperatura ambiente. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Inicia-se pela pesquisa das 14 mutações no gene CYP21A2 mais freqüentes. É realizada uma amplificação com primers específicos para o gene ativo CYP21A2, totalizando duas reações de PCR: uma amplifica os exons 1 ao 3 e a outra os exons 3 ao 10. Estes produtos de PCR serão utilizados como molde na reação de sequencimento de todo o gene, incluindo exons. introns e região promotora proximal. Para a pesquisa de grandes rearranjos gênicos envolvendo o gene CYP21A2, tais como deleção e grande conversão gênica e também para a pesquisa da mutação Del 8 nt utiliza-se a técinica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification).

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Este estudo está indicado para o diagnóstico pós-natal de portadores das formas clássica e não-clássica da deficiência da 21-hidroxilase e para parceiro de portadora das diferentes formas clínicas dessa deficiência, para aconselhamento genético. O estudo de um determinado indivíduo se inicia pelas mutações mais freqüentes na forma clínica da doença apresentada. A seguir, as mutações identificadas no caso-índice são pesquisadas no DNA dos pais. Para os casos em que se deseja pesquisar uma mutação conhecida nos outros parentes do caso-índice, o Fleury disponibiliza um teste confirmatório com esta finalidade. Em 94% dos alelos, identificamos, em nossa casuística, apenas uma mutação de ponto por alelo. A associação da técnica de seqüenciamento permite o diagnóstico de 100% dos alelos da forma clássica e de 81% dos alelos da forma não-clássica. Os estudos moleculares do gene da 21- hidroxilase demonstram a possibilidade de falha de amplificação do alelo normal ou mutante particularmente no sítio da mutação I2 splice, o que ocorre em aproximadamente 8% dos alelos. Esses problemas podem ser minimizados com a associação do estudo de microssatélites que flanqueiam o gene CYP21A2, o qual é realizado quando há necessidade.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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