Defeitos de fagócitos, Neutropenias congênitas, Vários Materiais

Outros nomes:

painel genético para síndrome de Barth

painel multigenes para síndrome de Barth

sequenciamento de genes relacionados à síndrome de Barth

painel genético para neutropenias congênitas

Painel multigenes para neutropenias congênitas

sequenciamento de genes relacionados às neutropenias congênitas

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h). Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): não aceitável Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à neutropenias congênitas CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR4, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, MKL1 (MRTFA), SBDS, SLC37A4 (G6PT1), SMARCD2, SRP54, TAZ, USB1 (C16ORF57), VPS13B, VPS45, WAS e WDR1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético de 24 genes associados ao fenótipo clínico de neutropenia congênita e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes póstransplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. O termo é usado para indicar a neutropenia iniciada ao nascimento e devido à falência primária envolvendo a série mieloide. Atualmente, há vários defeitos genéticos primários reconhecidos que possam resultar em neutropenia crônica associada à susceptibilidade a infecções. Clinicamente, tais pacientes podem apresentar: infecções recorrentes geralmente por Staphylococcus ou Streptococcus (respiratórias, otite média, celulite, infecções cutâneas), úlceras orais, gengivite, estomatite, síndrome de ShwachmanDiamond (displasia metafisária e insuficiência pancreática), síndrome WHIM (verrugas, mielocatexia e hipogamaglobulinemia), síndrome de Barth (miopatia esquelética e cardiomiopatia dilatada), dentre outras.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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