Manual de exames

Detecção de mutações no gene EGFR, biópsia

Outros nomes: Análise de mutação do gene EGFR (exons 18 a 21), Análise de mutação gene EGFR, Mutações somáticas EGFR painel EGFR

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I Informações sobre o exame:
Este exame consiste na análise de alterações presentes no gene EGFR e é feito em peças cirúrgicas ou em fragmentos de biópsia de carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC).

II Critérios de realização:
Para a realização do exame, é necessário apresentar solicitação médica.
É imprescindível que seja fornecida uma cópia do laudo original da análise do material.
Fragmentos de tecido devem estar fixados em formalina 10% tamponada e emblocada em parafina. A fixação deve ser preferencialmente de, no mínimo, seis horas e, no máximo, de 48 horas. A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste.
Os blocos de parafina devem ser conservados à temperatura ambiente por, no máximo, 12 meses.
Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, há necessidade de, pelo menos, dez lâminas (seção de 5 µm de espessura) não coradas e de uma corada por hematoxilinaeosina (HE). As lâminas precisam ser conservadas à temperatura ambiente por, no máximo, 30 dias.
Este exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha, no mínimo, 20% de conteúdo tumoral por área.

Processamento e adequação da amostra

Enviar o material (lâminas, esfregaços, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais nos códons 719, 768, 790, 858, 861 com frequência alélica mínima de 5% e de deleções e inserções nos éxons 19 e 20, com frequência alélica mínima de 5%, no gene EGFR.

Valor de referência

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Este teste possibilita avaliar a presença de mutações pontuais no tecido tumoral (mutações somáticas) nos códons 719, 768, 790, 858, 861, além de deleções e inserções nos éxons 19 e 20 do gene EGFR, que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. Estudos clínicos demonstraram que pacientes com carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC) com mutações somáticas nos éxons 19 (deleções) e 21 (p.L858R) respondem melhor aos inibidores de tirosinoquinase do EGFR, como gefitinibe e erlotinibe, do que os indivíduos sem mutação (Pao W et al. PNAS 2004;101:1330611). Entretanto, foram relatados casos de resistência ao gefitinibe e ao erlotinibe na presença de segunda mutação, principalmente a associação de p.T790M e deleção no éxon 19 ou de p.T790M e p.L858R (Balak MN et al. Clin Cancer Res 2006;12:64946501).
Este teste avalia simultaneamente as regiões hotspots no gene EGFR por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). O exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha, no mínimo, 20% de conteúdo tumoral por área.

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