Doença de Pompe, Vários Materiais

Outros nomes:

Sequenciamento gene GAA

Pesquisa mutação para doença de Pompe

Pompe sequenciamento

Pompe análise molecular

Teste molecular para Pompe

Estudo gênico doença de Pompe

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. "

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GAA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A doença de Pompe é uma condição progressiva, autossômica recessiva, classificada de acordo com a idade de início dos órgãos envolvidos, severidade e taxa de progressão. Na forma infantil, os indivíduos apresentam cardiomiopatia no primeiro ano de vida, que pode estar acompanhada por fraqueza muscular, alterações respiratórias e dificuldade para se alimentar. Na forma tardia as alterações clínicas ocorrem após os primeiros 12 meses e incluem fraqueza muscular proximal e insuficiência respiratória. A doença é causada por defeitos na atividade da enzima alfa-glicosidase, que leva um acúmulo generalizado de glicogênio nos lisossomos, principalmente na musculatura cardíaca, esquelética, lisa e no sistema nervoso. O diagnóstico é realizado tanto pela identificação de redução da atividade enzimática quanto por achados moleculares que indiquem a presença de variantes patogênicas nos dois alelos do gene GAA. A terapia de reposição enzimática, iniciada logo após o diagnóstico, mostrou aumento de sobrevida e independência em relação à ventilação assistida, nos casos infantis. Nos casos tardios a mesma promoveu uma estabilização dos sintomas respiratórios e da habilidade motora.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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