Outros nomes: Hibridização in situ para pesquisa de quebra do gene EWS, Sarcoma de Ewing, Fish para, Tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET), Fish para, Tumores EWS, Translocação t(11, 22) entre os genes EWS e FLI1, Fish para, Translocação t(21, 22) entre os genes EWS e ERG, Fish para, Translocação t(7, 22) entre os genes EWS e ETV1, Fish para
- Este exame é realizado em neoplasias ósseas ou de partes moles para auxiliar o diagnóstico do sarcoma de Ewing e do tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET).
- Materiais colhidos fora do Fleury podem ser enviados em bloco de parafina, com a cópia do laudo original, ou em formol 10% tamponado.
- Para que o teste tenha maior chance de sucesso é recomendado que o tecido seja fixado o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico e a permanência do material no formol seja de no mínimo seis horas e no máximo 48 horas.
- Encaminhar à seção de Anatomia Patológica o material enviado ou o bloco de parafina juntamente com a solicitação médica e a cópia do laudo original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.
- A análise é feita por hibridação in situ por fluorescência (Fish), uma técnica citogenética baseada no uso de sondas de DNA, marcadas com fluorocromo, que se ligam ao DNA-alvo complementar.
- O exame utiliza sondas de DNA dual color LSI EWSR1(22q12), do tipo break apart, para a identificação do rearranjo 22q12, uma das quais ligada à porção 5` do gene EWS e a outra, à porção 3`.
- Os núcleos que não apresentam rearranjo evidenciam dois sinais amarelos, causados pela justaposição das sondas. Por sua vez, os núcleos anormais demonstram dois sinais separados (verde e vermelho), indicando a ocorrência do rearranjo.
- O teste não identifica o gene parceiro da fusão.
- O sarcoma de Ewing e o tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET) fazem parte da família de tumores EWS e podem ocorrer nos ossos e em partes moles. Caracterizam-se por alterações cromossômicas recorrentes, resultantes da fusão do gene EWS, localizado no cromossomo 22, com um dos vários genes da família de fatores de transcrição ETS. A fusão mais comum ocorre com o gene FLI1, estando presente em aproximadamente 85% dos casos, como resultado da translocação t(11;22)(q24;q12). Entretanto, em cerca de 5% dos casos, o gene EWS está envolvido em translocações com os genes ERG t(21;22) e ETV1 t(7;22)