Manual de exames

Fibrose cística, Análise Molecular, sangue total

Outros nomes: Diagnóstico molecular para fibrose cística, Mucoviscidose, Teste molecular fibrose cística do pâncreas, Gene CFTR, Estudo molecular do gene CFTR, Teste molecular para mucoviscidose, Teste molecular para fibrose cistica

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular
- Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Análise baseada em PCR-Multiplex para detecção de 106 mutações no gene CFTR da Fibrose Cística. O teste poli-T e o teste confirmatório para todos os resultados homozigotos são realizados como complementares quando apropriados.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por grau variado de obstrução crônica pulmonar e insuficiência pancreática. Mais de mil mutações já foram identificadas no gene CFTR, que causa a FC. A mutação delta-F508 ocorre em 40% a 70% dos indivíduos caucasóides portadores da doença. As demais são raras e encontradas de forma recorrente em populações específicas. O diagnóstico molecular permite a detecção de aproximadamente 106 mutações, incluindo as 25 recomendadas pelo Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium, elevando o índice de detecção da FC para até 90% em caucasóides.

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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