I - Exame:

- Este exame é realizado em neoplasias ósseas ou de partes moles para auxiliar o diagnóstico do sarcoma de Ewing, Sarcoma de Células Claras entre outras.
- Materiais colhidos fora do Fleury podem ser enviados em bloco de parafina, com a cópia do laudo original, ou em formol 10% tamponado.
- Para que o teste tenha maior chance de sucesso é recomendado que o tecido seja fixado o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico e a permanência do material no formol seja de no mínimo seis horas e no máximo 48 horas.
- É necessário apresentar pedido médico e laudo anatomopatológico.

Distribuição:
Encaminhar o(s) bloco(s) de parafina enviado(s) ou amostra processada no Laboratório juntamente com a solicitação médica, laudo anatomopatológico (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) à Anatomia Patológica.

AP (Anatomia Patológica):
Informação sobre o preparo das lâminas:
-- Não passar as lâminas em estufa;
-- Enviar 2 lâminas em branco com cortes de 4 micras em lâmina carregada positivamente (preferência lâminas TOMO – Roche) + 1 HE.

Estabilidade:
Temperatura ambiente (20-25°C): por tempo indeterminado.

A análise é feita por hibridação in situ por fluorescência (Fish), uma técnica citogenética baseada no uso de sondas de DNA, marcadas com fluorocromo, que se ligam ao DNA-alvo complementar.
O exame utiliza sondas de DNA dual color LSI EWSR1(22q12), do tipo break apart, para a identificação do rearranjo 22q12, uma das quais ligada à porção 5' do gene EWS e a outra, à porção 3'.

Os núcleos que não apresentam rearranjo evidenciam dois sinais amarelos, causados pela justaposição das sondas. Por sua vez, os núcleos anormais demonstram dois sinais separados (verde e vermelho), indicando a ocorrência do rearranjo. O teste não identifica o gene parceiro da fusão.

O sarcoma de Ewing faz parte da família de tumores EWS e podem ocorrer nos ossos e em partes moles. Caracterizam-se por alterações cromossômicas recorrentes, resultantes da fusão do gene EWS, localizado no cromossomo 22, com um dos vários genes da família de fatores de transcrição ETS. A fusão mais comum ocorre com o gene FLI1, estando presente em aproximadamente 85% dos casos, como resultado da translocação t(11;22)(q24;q12). Entretanto, em cerca de 5% dos casos, o gene EWS está envolvido em translocações com os genes ERG t(21;22) e ETV1 t(7;22).