Gene susceptibilidade doença cerebrovascular, painel 10 genes, Vários Materiais

Outros nomes:

Doença cerebrovascular

painel cerebrovascular

susceptibilidade cerebrovascular

Orientações necessárias

I Preparo Não é necessário preparo para este exame II Exame Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h). Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Para saber mais sobre este exame e como realizar acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/cerebrovascseq

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 10 genes relacionados à Genes de susceptibilidade à doença cerebrovascular ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, NOTCH3, OTC, POLG, SCN1A, SLC2A1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O acidente vascular cerebral (AVC) é a principal causa de incapacidade de longo prazo em adultos e a quinta causa de morte nos EUA, com quase 800.000 casos por ano naquele país. Tratase de uma condição heterogênea, com fatores de risco e tratamento que dependem da patogênese específica do AVC. Existem vários fatores que podem contribuir para um AVC, seja ele isquêmico ou hemorrágico. Esses fatores podem ser modificáveis ou não, e incluem idade, gênero, raça (não modificáveis), e presença de hipertensão arterial, tabagismo, dieta, e atividade física (modificáveis), entre outros. A variabilidade genética pode contribuir para o risco de AVC através de vários mecanismos potenciais. Por exemplo, desordens genéticas específicas em gene único contribuem para síndromes familiares em que o AVC é a manifestação primária ou única, como no caso da arteriopatia dominante autossômica cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, também conhecida por sua sigla em inglês, CADASIL. A CADASIL é caracterizada por AVCs isquêmicos recorrentes, declínio cognitivo progressivo, história de enxaquecas com aura, distúrbio de humor, apatia, e lesões difusas em substância branca e infartos subcorticais em exames de imagem. Mais de 95% dos pacientes com essa condição apresentam variantes patogênicas no gene NOTCH3. Também é importante destacar que existem desordens genéticas que causam uma doença multissistêmica em que o AVC é apenas uma das manifestações, como por exemplo anemia falciforme e doença de Fabry. Existem ainda causas genéticas de fatores de risco tradicionais de AVC, como fibrilação atrial.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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