I - Informações sobre o exame:
- Não é necessário jejum para realização do exame;
- Este exame é indicado apenas para pacientes oncológicos com qualquer tipo de tumor sólido em estágios III ou IV (com ou sem metástase).

II - Critérios de realização:
- Não ter realizado quimioterapia ou radioterapia por pelo menos 15 dias antes da coleta;
- Solicitação médica com a descrição 'GUARDANT360 CDX (Biopsia Liquida)' e breve resumo do histórico clínico;
- Laudo anatomopatológico;
- Preencher questionário com as informações solicitadas, incluindo o motivo da realização do exame, e assinar o termo ciência (este questionário será disponibilizado na unidade no dia da coleta).

III - Preparo:
- Não ter realizado quimioterapia ou radioterapia por pelo menos 15 dias antes da coleta.

O Guardant360 realiza o sequenciamento de 739 genes associados a neoplasias malignas para identificar alterações somáticas. O DNA livre de células (cfDNA) é extraído do plasma, fragmentado com base no status de metilação, enriquecido para regiões-alvo e sequenciado usando a plataforma Illumina e o hg19 é usado como genoma de referência. Todos os exons são sequenciados em alguns genes; apenas exons clinicamente significativos são sequenciados em outros genes. Os tipos de alterações genômicas detectadas pelo Guardant360 incluem variantes de nucleotídeo único (SNVs), amplificações de genes, fusões/rearranjos, inserções/deleções curtas (indels, mais longo detectado, 87 pares de bases), deleções de número de cópias e eventos de interrupção do local de splicing . A instabilidade de microssatélites (MSI) é avaliada para todos os tipos de câncer avaliando alterações somáticas no comprimento de sequências repetitivas no painel Guardant360. Um resultado “Não Detectado” em amostras onde a porcentagem de cfDNA tumoral é < 0,2% é um resultado inconclusivo porque não exclui o status MSI-Alto no tecido. O TMB (“tumor mutational burden”) é calculada para todos os tipos de neoplasia a partir de SNVs somáticos e indels em exons de 497 genes detectados no cfDNA. O cálculo é ajustado pela estimativa de DNA tumoral no plasma e o tamanho do painel. Um resultado “Não Avaliado” é um resultado inconclusivo em amostras onde a evidência de DNA tumoral no plasma é insuficiente e não exclui o status TMB-Alto no tecido. A fração tumoral baseada na metilação é estimada em todos os tipos de neoplasia avaliando múltiplas regiões diferencialmente metiladas em neoplasias. A faixa quantificável de frações tumorais varia de >0,3 a 40%. Frações tumorais menores que 0,3% são relatadas como <0,3%, aquelas maiores que 40% são indicadas como >40%. Certas características de amostra ou variante, como baixa concentração de cfDNA, podem resultar em sensibilidade analítica reduzida. O Guardant360 não consegue discernir a fonte de cfDNA circulante e, para algumas variantes na faixa de ~40 a 60% de cfDNA, o teste não consegue distinguir facilmente variantes da linha germinativa de alterações somáticas. O Guardant360 não é validado para a detecção de variantes que estão associadas ao risco hereditário de câncer. A genotipagem do tecido deve ser considerada quando a genotipagem do plasma for negativa, se clinicamente apropriado

Um laudo interpretativo é gerado.

- Não manipular.
- Enviar o material, questionário, pedido médico e laudo anatomopatológico IMEDIATAMENTE para o setor técnico LARI/LARN em temperatura AMBIENTE.


Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 7 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.