Hexosaminidase, A e Total, plasma

Outros nomes:

HEX-A

HEX-B

HEXAMINIDASE B

HEXOSAMINIDASE A E B

Hexosaminidase, A e Total

SANDHOFF, DOENCA DE, (TESTE BIOQUÍMICO)

TAY SACHS, DOENCA DE, (TESTE BIOQUÍMICO)

HEXOSAMINIDASE A E TOTAL

Orientações necessárias

- O teste não deve ser feito durante a gestação.

Processamento e adequação da amostra

- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC. - Aliquotar 2 mL de plasma (volume mínimo aceitável: 1 mL) em tubo plástico de 4 mL. - Congelar a -20 ºC Estabilidade da amostra Temperatura ambiente: 24 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 °C): 1 mês.

Método

- Fluorimétrico. inativação de calor e o substrato sulfatado.

Valor de referência

HEXOSAMINIDADE A: 550-1.675 nmoles/h/mL HEXOSAMINIDASE TOTAL: 1.000-2857 nmoles/h/mL % HEXOSAMINIDADE A : de 45a 72% - normal

Interpretação e comentários

- Este exame é útil para diagnosticar as doenças de Tay-Sachs e de Sandhof, assim como para determinar a condição de portador de tais afecções, que decorrem de acúmulo intralisossomal do gangliosídio GM2. A hexosaminidase possui duas subunidades, A e B, que são codificadas por genes distintos. Sua atividade é máxima quando essas subunidades estão conjugadas, formando um dímero. A deficiência da atividade de hexosaminidase A causa a doença de Tay-Sachs e a da hexosaminidase B é responsável pela doença de Sandhoff. Em ambas as moléstias, que têm herança autossômica recessiva, o quadro clínico é semelhante: início no primeiro ano de vida, com presença de sobressaltos ao estímulo sonoro, macrocrania progressiva e deterioração neurológica e da visão (fundo de olho com mácula vermelho-cereja). Ao redor dos 2 anos de idade, o paciente encontra-se habitualmente em estado vegetativo. - Conhecem-se também formas de gangliosidose GM2 por deficiência parcial da hexosaminidase A ou B de início mais tardio e evolução mais lenta, com quadro clínico muito variável, incluindo ataxia cerebelar, demência e doença do neurônio motor inferior. Como a doença de Tay-Sachs é bastante freqüente entre judeus asquenazim, este exame pode ser solicitado com o intuito de determinar a condição de heterozigoto para essa enfermidade. No entanto, não é recomendável que essa determinação seja feita durante a gestação devido à existência, no soro, de isoforma de hexosaminidase relacionada com a gravidez. Esse problema não existe quando se realiza a dosagem em leucócitos. Para afastar algumas variantes da Doença de Tay-Sachs (variante B1) que podem apresentar resultados falsamente normais nos testes usuais realiza-se também os métodos de inativação de calor e substrato sulfatado.

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