Manual de exames

Megacolon congênito, Doença de Hirschsprung, Vários Materiais

Outros nomes: Doença de Hirschprung, Megacolon agangliônico, Aganglionose intestinal, Megacolon congênito

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

" """"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene RET relacionado à doença de Hirschsprung. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogências. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

"- A Doença de Hirschsprung (DH) é uma desordem motora do trato intestinal, causada por falha durante o período embrionário da migração das células da crista neural (as células precursoras dos gânglios entéricos) durante o desenvolvimento do intestino. Essa alteração resulta em segmentos, usualmente pequenos, aganglionares do colon distal, que por isso deixa de relaxar a sua musculatura e causa uma obstrução funcional. Em 5% dos pacientes a totalidade do colon pode estar envolvido, e raramente o intestino delgado pode estar envolvido. Mais de 20 diferentes mutações e alguns polimorfismos no proto-oncogene RET já foram correlacionados com o quadro. Mutações podem ocorrer em pelo menos 50% dos casos familiares e 20% dos casos esporádicos. Nos pacientes com a totalidade do colon afetados a presença de mutações foi identificada em cerca de 82% dos casos em comparação com 33% nos casos de aganglionose de pequenos segmentos do colon. A DH está associada com várias anormalidade cromossômicas tais como a trissomia do 21, Doenças Caríacas, Síndrome da Hipoventilação Central Congênita, MEN2, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndome de Waardenburg, Síndrome de Mowat-Wilson e síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Na maioria dos casos o diagnóstico é feito no período neonatal e os principais sintomas são obstrução intestinal distal, emese biliosa, distensão abdominal e obstrução fecal.

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