Mucopolissacárides, screening, urina

Outros nomes:

Mucopolissacárides, screening na urina

Glicosaminoglicanos (GAGs), screening na urina

Orientações necessárias

- É necessário trazer documento de identidade (RG).

Processamento e adequação da amostra

- Aliquotar 13 mL de urina em frasco plástico estéril - Congelar a -20 °C imediatamente após a coleta. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8ºC): não aceitável; Congelada: 21 dias.

Método

- Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

MPS, QUANTITATIVO: 0-4 meses: inferior ou igual a 53,0 mg/mmol creatinina 5-18 meses: inferior ou igual a 31,0 mg/mmol creatinina 19 meses-2 anos: inferior ou igual a 24,0 mg/mmol creatinina 3-5 anos: inferior ou igual a 16,0 mg/mmol creatinina 6-10 anos: inferior ou igual a 12,0 mg/mmol creatinina 11-14 anos: inferior ou igual a 10,0 mg/mmol creatinina Acima de 14 anos: inferior ou igual a 6,5 mg/mmol creatinina

Interpretação e comentários

- Este exame é útil para a triagem de mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo dos lisossomos, causando acúmulo sistêmico de glicosaminoglicanos (mucopolissacárides). Existem dez diferentes tipos de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, B, C e D, MPS IV-A e B, MPS VI e MPS VII. Um resultado normal nesse screening torna pouco provável esses diagnósticos. Quando anormal, o padrão de excreção dos mucopolissacárides na urina permite direcionar o diagnóstico para testes enzimáticos mais específicos, que podem confirmar qual o tipo da doença.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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