Manual de exames

Mucopolissacárides, screening, urina

Outros nomes: Mucopolissacárides, screening na urina, Glicosaminoglicanos (GAGs) screening na urina

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

- É necessário trazer documento de identidade (RG).

Processamento e adequação da amostra

- Aliquotar 13 mL de urina em frasco plástico estéril
- Congelar a -20 °C imediatamente após a coleta.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 7 dias;
Refrigerada (2-8ºC): 90 dias;
Congelada: 365 dias.

Método

- Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

MPS, QUANTITATIVO:

0-4 meses: inferior ou igual a 53,0 mg/mmol creatinina

5-18 meses: inferior ou igual a 31,0 mg/mmol creatinina

19 meses-2 anos: inferior ou igual a 24,0 mg/mmol creatinina

3-5 anos: inferior ou igual a 16,0 mg/mmol creatinina

6-10 anos: inferior ou igual a 12,0 mg/mmol creatinina

11-14 anos: inferior ou igual a 10,0 mg/mmol creatinina

Acima de 14 anos: inferior ou igual a 6,5 mg/mmol creatinina

Interpretação e comentários

- Este exame é útil para a triagem de mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo dos lisossomos, causando acúmulo sistêmico de glicosaminoglicanos (mucopolissacárides). Existem dez diferentes tipos de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, B, C e D, MPS IV-A e B, MPS VI e MPS VII. Um resultado normal nesse screening torna pouco provável esses diagnósticos. Quando anormal, o padrão de excreção dos mucopolissacárides na urina permite direcionar o diagnóstico para testes enzimáticos mais específicos, que podem confirmar qual o tipo da doença.

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