Outros nomes:
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A MTC
Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 2A
RET MEN2A
SEQUENCIAMENTO GENE RET
Pesquisa de mutação do ongene RET
Oncogene RET
Painel NGS para MEN2 e Carcinoma Medular de Tireóide Familiar
Mutações germinativas para MEN2 e Carcinoma Medular de Tireóide Familiar
Mutações Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo2,Carcinoma Medular Tireóide Familiar
Sequenciamento para predisposição à MEN2 e ao FMTC
Mutações para MEN2 e FMTC
Mutações no gene RET
Neoplasia endócrina múltipla 2A/MTC
Teste para MEN2A
Pesquisa da mutação do gene RET
Teste para carcinoma medular de tiroide
Teste para carcinoma medular de tiroide familiar
Pesquisa de mutação proto-oncogene RET
Pesquisa genética para RET
"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: nos 30 minutos anteriores à coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab oral: nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca."
Não manipular - Se a amostra for colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Se a amostra colhida for saliva ou swab oral, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab oral: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene RET relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
O gene RET apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). A MEN2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. Mais de 95% dos casos de MEN2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença. As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O sequenciamento de genes para câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
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