NIPT estendido, Vários Materiais

Orientações do cliente

• É obrigatória a solicitação médica para realização do exame.
• É recomendado apresentação do último exame de ultrassom quando não realizado no Fleury (se aplicável).
• Não é necessário jejum para realização do exame.
• Exame só pode ser realizado a partir de dez semanas gestacionais.
• Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontânea ou de fertilização in vitro (FIV) (ovócitos próprios apenas). Esse teste também informa o sexo fetal. Caso NÃO deseje saber o sexo fetal, marque a opção no termo de consentimento (TCLE) e a informação não será revelada no laudo.
• Teste NÃO realizado para Gestações gemelares.
• Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.
• Em todos os casos, é avaliado o risco fetal para síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau e outras síndromes genéticas relacionadas a microdeleções, Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.
• Também é avaliado alterações nos cromossomos 21 (síndrome de Down) , 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), nos sexuais (X e Y - síndrome de Turner, Kleinefelter, triplo X, e XYY).
• O exame é realizado por meio de coleta de sangue materno, com acurácia superior a 99,5%.
• Para mais informações sobre esta opção, acesse

https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Pre-natal/NIPT

• Coleta:

Para Unidades dentro no estado de São Paulo: exame pode ser coletado de segunda a domingo.

Para Regionais: exame pode ser coletado de segunda, terça, quinta, sexta, sábado e domingo. Não pode ser coletado às quartas.

Orientações necessárias

É obrigatória a solicitação médica para realização do exame.

• É recomendado apresentação do último exame de ultrassom quando não realizado no Fleury (se aplicável).
• Não é necessário jejum para realização do exame.
• Exame só pode ser realizado a partir de dez semanas gestacionais.
• Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontânea ou de fertilização in vitro (FIV) (ovócitos próprios apenas). Esse teste também informa o sexo fetal. Caso NÃO deseje saber o sexo fetal, marque a opção no termo de consentimento (TCLE) e a informação não será revelada no laudo.
• Teste NÃO realizado para Gestações gemelares.
• Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.
• A coleta pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior.
• Em todos os casos, é avaliado o risco fetal para síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau e outras síndromes genéticas relacionadas a microdeleções, Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.
• Também é avaliado alterações nos cromossomos 21 (síndrome de Down) , 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), nos sexuais (X e Y - síndrome de Turner, Kleinefelter, triplo X, e XYY).

O exame é realizado por meio de coleta de sangue materno, com acurácia superior a 99,5%.

• Para mais informações sobre esta opção, acesse

https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Pre-natal/NIPT.

• Coleta:

Para Unidades dentro no estado de São Paulo: exame pode ser coletado de segunda a domingo.

Para Regionais: exame pode ser coletado de segunda, terça, quinta, sexta, sábado e domingo. Não pode ser coletado às quartas.

Processamento e adequação da amostra

O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente juntamente com o questionário e termo de consentimento.

Envio do Material:

1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, questionário e termo de consentimento devem ser enviados imediatamente após a coleta para o setor de Laboratório de Referência (LARI-LARN);

2) O questionário e termo de consentimento devem estar com todos os campos preenchidos;

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 7 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração (NextSeq, Illumina, Inc.). A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento (Pergament E et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2Pt1):210-8).

Valor de referência

Ausência de aneuploidias fetais ou microdeleções

Interpretação e comentários

O teste avalia por meio de amostra de sangue materno, se o feto tem risco para síndrome de Down (trissomia do 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13), além de alterações nos cromossomos sexuais, ex: síndrome de Turner (monossomia do X), síndrome de Kleinefelter (XXY), XXX e XYY. Além dessas alterações númericas nesses cromossomos, o NIPT ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.

O exame tem altas taxas de detecção para as trissomias do 21, 13 e 18, em torno de 98% com falso positivo de 0,04%. Para as outras síndromes avaliadas no ampliado a taxa de detecção varia de 60 a 95%. No entanto, o resultado positivo do teste, na maioria das vezes necessitará da realização de outros testes confirmatórios que serão indicados mediante consulta médica ou aconselhamento genético.