Outros nomes:
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável ""
"
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 128 genes relacionados à Erros inatos do metabolismo: ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, COQ2, COQ9, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYB5A, CYB5R3, CYP11B1, CYP17A1, CYP27A1, DBT, DDC, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC1, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALM, GALT, GAMT, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCK, GLA, GLB1, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HEXA, HGD, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PDSS1, PDSS2, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, RNASEH2B, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, SMPD1, TAT, TCN2, TPP1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Erros inatos do metabolismo (EIM) são condições clínicas individualmente raras, porém coletivamente numerosas. Trata-se de um grupo de doenças geneticamente heterogêneas com sobreposição importante de sinais e sintomas. Existe grande variabilidade no início e gravidade dos sintomas, desde formas de aparecimento precoce, já ao iniciar a alimentação oral em neonatos, até primeiros sintomas somente na vida adulta. A difusão da espectrometria de massa em tandem nos testes de triagem neonatal permitiu o diagnóstico de indivíduos pré-sintomáticos com EIM. Entretanto, a confirmação diagnóstica de EIMs específicos envolve testes bioquímicos sofisticados, muitas vezes voltados a condições específicas. Do ponto de vista patofisiológico, os EIM podem ser agrupados em 3 classes principais: I: Defeitos do metabolismo intermediário, que cursam com sintomas de intoxicação metabólica (p.ex.: doenças do catabolismo de aminoácidos, como fenilcetonúria, doença do xarope de bordo, homocistinúria; acidúrias orgânicas, como acidúria metilmalônica, isovalérica; defeitos congênitos do ciclo da ureia; intolerância a açúcares, intoxicação de metais e porfirias); II: Defeitos do metabolismo energético (p.ex.: mitocondriopatias como deficiência do transportador de piruvato, deficiência da piruvato desidrogenase; distúrbios de beta oxidação de ácidos graxos e corpos cetônicos); III: Distúrbios envolvendo moléculas complexas, com sintomas permanentes e progressivos, não relacionados à alimentação (p.ex.: doenças de depósito lisossômico como doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, doença de Fabri; doenças peroxissomais, defeitos de processamento e transporte de moléculas intracelulares como deficiência de alfa-1-antitripsina e defeitos congênitos da glicosilação). Este painel contempla genes associados a EIM comuns, muitos tratáveis, visando o diagnóstico e condutas terapêuticas específicas precoces.