Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.
Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

- Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a análise desta alteração(mutação pontual) para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).
Atenção: A pesquisa de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 não é realizada em menores de 18 anos.

- Preparos:
Amostra de sangue: não é necessário jejum.
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

- Restrições:
Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.
Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva, swab ou swab seco enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido.

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 25 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 10-15% dos pacientes com câncer de mama e/ou ovário são portadores de uma mutação germinativa em um dos genes associados com a síndrome. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O painel de genes para câncer de mama e ovário hereditário deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel realiza o sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2, ambos genes de alta penetrância, assim como outros 23 genes com riscos relativos associados bem definidos e penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada.