Outros nomes:
Painel Câncer Gástrico Hereditário
NGS para Câncer Gástrico Hereditário
Sequenciamento Câncer Gástrico Hereditário
Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/CancerGastricoHereditario Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
"Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 23 genes relacionados a Câncer Gástrico Hereditário - APC (inclui promotor), ATM, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, GREM1 (inclui promotor e enhancer), KIT, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PIK3CA, PDGFRA, PMS2, RNF43, SMAD4, STK11 e TP53 (inclui promotor). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 1 a 3% dos casos de câncer gástrico (no estômago) estão associados com a síndrome hereditária de câncer gástrico difuso, levando a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer gástrico do tipo difuso e também ao câncer de mama do tipo lobular. O câncer gástrico também pode ocorrer como parte do espectro de tumores de outras síndromes hereditárias, como Síndrome de Lynch e Li-Fraumeni. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 23 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDH1, genes associados a outras síndromes de câncer hereditário (Lynch e Li-Fraumeni), como também genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para câncer gástrico hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
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