I - Informações sobre o exame:
- Trata-se de um painel que avalia preferêncialmente três mutações para câncer de mama hereditário, encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2, em indivíduos de ascendência judaica asquenaze.
- Este teste está indicado para pessoas de ancestralidade judaica asquenaze e tem o objetivo de identificar as mutações mais comumente presentes nessa população nos genes BRCA1 e BRCA2.

II - Material:
- A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico, colhidas ou não no laboratório.

III - Material enviado:
- A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
- O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

- O exame é útil na investigação das mutações mais comumente encontradas em indivíduos de ancestralidade judaica asquenaze. O resultado não exclui a possibilidade de haver outras alterações associadas ao risco de câncer nos genes BRCA1 e BRCA2, tampouco de existirem outras mutações em outros genes que podem estar associados com a história familiar de câncer.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). Este teste possui ênfase para pesquisa das posições: c.68_69delAG (p.Glu23Valfs*17) e c.5266dupC (p.Gln1756Profs*74) do gene BRCA1 e c.5946del T(p.Ser1982Argfs*22) do gene BRCA2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.

- Não manusear.
- Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
- Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:
- Temperatura ambiente: não aceitável
- Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
- Congelada (-20 ºC): não aceitável.