Manual de exames

Painel de fusões, oncologia, Vários Materiais

Outros nomes: Painel Fusão NGS, Sequenciamento Fusão Tumoral, Fusão NGS, Fusões NGS

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

"I - Exame:

Este exame consiste no sequenciamento e avaliação de regiões de fusões de 55 genes a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizados por equipe especializada.
O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor.
O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo indicado na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico, doença refratária às opções padronizadas de tratamento, tumores raros, tumores de origem primária desconhecida, tumores sólidos nos quais uma avaliação gradual não é possível devido à limitação de amostras.

II - Critérios de realização:

Para a realização deste exame é necessário solicitação médica.
É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material.
Poderão ser aceitos os seguintes materiais:
- Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente);
- Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente)
Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em portalâminas.

ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.

O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste.
Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra.
É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%.
É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/"

Processamento e adequação da amostra

Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patológica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.


Método

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de RNA seguida de identificação molecular específica, captura e enriquecimento da região-alvo. Em seguida, sequenciada no equipamento NextSeq500 ou NovaSeq6000 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes encontradas são classificadas e interpretadas considerando-se o quadro clínico do paciente pelo software de inteligência artificial Franklin by Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnicocientífica para a confecção do laudo.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo


Interpretação e comentários

"A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia regiões de fusões de 55 genes, por meio do sequenciamento de nova geração
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as alterações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.

Lista dos 55 genes principais para análise de fusões

ABL1 AKT3 ALK AR AXL BCL2 BRAF BRCA1 BRCA2 CDK4 CSF1R EGFR EML4 ERBB2 ERG ESR1 ETS1 ETV1 ETV4 ETV5 EWSR1 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FLI1 FLT1 FLT3 JAK2 KDR KIF5B KIT MET MLL MLLT3 MSH2 MYC NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NRG1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 PAX3 PAX7 PDGFRA PDGFRB PIK3CA PPARG RAF1 RET ROS1 RPS6KB1 TMPRSS2."

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