Painel de genes para Pancreatite Crônica, Vários Materiais

Outros nomes:

Pancreatite hereditária, análise molecular

Pancreatite hereditária, análise genética

Pancreatite familiar, análise molecular

Pancreatite familiar, análise genética

Painel para os genes CASR, CFTR, CTRC, PRSS1 e SPINK1

Orientações necessárias

"-Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. "

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A pancreatite hereditária (HP) é definida como dois ou mais indivíduos com pancreatite em duas ou mais gerações de uma família (ou seja, um padrão de herança autossômico dominante) ou pancreatite associada a uma variante de ganho de função de PRSS1 da linha germinativa. O fenótipo da pancreatite hereditária é a susceptibilidade aumentada à pancreatite aguda, com complicações como inflamação crônica, fibrose e dor crônica em alguns indivíduos afetados. As variantes patogênicas heterozigotas no PRSS1 são encontradas em 60% a 100% das famílias com pancreatite hereditária. As variantes patogênicas bialélicas no SPINK1 ou nas variantes patogênicas bialélicas no CFTR resultam em pancreatite autossômica recessiva. Recomendase que o painel de genes para pancreatite hereditária deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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