Painel Doença renal policística, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Doença renal policística

Painel genético de mutações germinativas para Doença renal policística

Mutações para Doença renal policística

Sequenciamento genético para predisposição à Doença renal policística

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Doença renal policística.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH e SEC63. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH e SEC63. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas nos genes PKD1 e PKD2 estão associadas a doença renal policística de herança autossômica dominante caracterizada por cistos renais bilaterais, cistos hepáticos e aumento de risco para aneurismas intracranianos. Outras manifestações clínicas já foram relatadas: cistos no pâncreas, vesículas seminais e membrana aracnoide, dilatação de raiz da aorta, dissecção da aorta torácica, prolapso da valva mitral e hérnia de parede abdominal. O quadro renal ainda pode se manifestar com hipertensão, dor renal e insuficiência renal. Aproximadamente 95% dos indivíduos com doença renal policística de herança autossômica dominante apresentam um dos genitores afetados. O gene PKD1 responde por aproximadamente 78% dos pacientes com doença renal policística enquanto o gene PKD2 responde por volta de 15%. Variantes pontuais constituem em torno de 97% das variantes patogênicas encontradas nos genes PKD1 e PKD2. Sendo os 3% restantes das variantes patogênicas constituídas de microdeleções e microduplicações.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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