Painel Feocromocitoma, Vários Materiais

Outros nomes:

NGS para Feocromocitoma

Painel Feocromocitoma

Sequenciamento Feocromocitoma.

SEQUENCIAMENTO FEOCROMOCITOMA

PAINEL GENÉTICO PARA FEOCROMOCITOMA

NGS PARA PARAGANGLIOMA

SEQUENCIAMENTO PARA PARAGANGLIOMA

PAINEL GENÉTICO PARA PARAGANGLIOMA

FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

FEOCROMOCITOMA FAMILIAL

PARAGANGLIOMA FAMILIAL

PARAGANGLIOMA FAMILIAR

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/Feocromocitoma Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

" Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 23 genes relacionados à Feocromocitoma/Paraganglioma - ATM, ATR, CDKN2A, EGLN1, FH, HRAS, KIF1B, KMT2D, MAX, MDH2, MERTK, MET, NF1, PIK3CA, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53 (inclui promotor) e VHL. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Feocromocitomas/paragangliomas são tumores de origem neuroendócrina e na maioria das vezes produtor de catecolaminas, levando a quadro de HAS e paroxismos (cefaléia, taquicardia e sudorese). Aproximadamente 25% dos feocromocitomas e 50% dos paragangliomas apresentam mutação da linhagem germinativa. O risco de malignidade é de 10%, podendo chegar a uma porcentagem maior quando feocromocitomas maiores que 8 cm, paragangliomas retroperitoneais, produtores de dopamina e a presença da mutação SDHB. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 23 genes inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos. A determinação do gene auxilia no diagnóstico de uma síndrome genética, no acompanhamento e tratamento do paciente e de seus familiares no que diz respeito ao feocromocitoma/paraganglioma como de outras doenças que podem vir associadas e na possibilidade de predizer maior risco de malignidade a depender da mutação encontrada.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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