Painel genético para Anemia de Fanconi, vários materiais, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para anemia de Fanconi

Painel genético de mutações germinativas para anemia de Fanconi

Mutações para anemia de Fanconi

Sequenciamento genético para predisposição à anemia de Fanconi

Mutações de linhagem germinativa para anemia de Fanconi

Painel de mutações germinativas para anemia de Fanconi

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: nos 30 minutos anteriores à coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab oral: nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se a amostra for colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Se a amostra colhida for saliva ou swab oral, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab oral: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 19 genes relacionados à Anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, FANCP, FANCQ, FANCR, FANCS e FANCU. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A anemia de Fanconi (AF) é uma doença multissistêmica decorrente de defeitos celulares na reparação a danos sofridos pelo DNA. A AF é caracterizada por alterações físicas, falência de medula óssea e risco aumentado para neoplasias. Manifestações físicas, que estão presentes em aproximadamente 75% dos pacientes, incluem: baixa estatura, alterações de pigmentação da pele (hipopigmentação e manchas "café-au-lait"), malformações esqueléticas (hipoplasia de polegar e rádio) em membros superiores e inferiores, microcefalia, alterações oftalmológicas e geniturinárias. Insuficiência de medula óssea progressiva acompanhada por pancitopenia, geralmente precedida por trombocitopenia ou leucopenia, inicia-se em geral na primeira década de vida. Outras alterações hematológicas descritas são: anemia aplásica em adultos, síndromes mielodisplásicas (SMD) e leucemia mielóide aguda (LMA), cuja incidência é de 13% por volta dos 50 anos de idade. Tumores sólidos, especialmente de cabeça e pescoço, pele, trato gastrointestinal e geniturinário são mais comuns em indivíduos com AF. Trata-se de uma condição genética de herança, em geral, autossômica recessiva, mas também apresenta formas de herança dominante e ligada ao X. A base genética é heterogênea, com até o momento 23 genes associados. A frequência de portadores de variantes nos referidos genes é de 1:181 na população norte-americana e de 1:93 em Israel. Populações específicas apresentam variantes de efeito fundador com maior prevalência, como por exemplo indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi e populações do Sul da Ásia. A suscetibilidade à quebra cromossômica apresentada por esses pacientes, foi classicamente utilizada como teste diagnóstico para a AF. Esse exame é realizado em laboratório de citogenética, por meio da avaliação de quebras e rearranjos cromossômicos em linfócitos periféricos, após o tratamento da amostra com drogas indutoras de quebra como o Diepoxibutano (DEB) e a Mitomicina-C. Mesmo para os pacientes com teste de quebras cromossômicas positivo, a confirmação das variantes responsáveis pelo quadro através do painel genético para AF é fundamental para o diagnóstico preciso, seguimento clínico mais individualizado e aconselhamento genético para parentes portadores da variante em heterozigose e risco aumentado para neoplasias associadas. Além disso, o conhecimento das variantes envolvidas permite oferecer diagnóstico pré-concepcional aos casais com alto risco de recorrência. O principal tratamento para os sintomas hematológicos é o transplante de medula óssea, idealmente antes da evolução para SMD e LMA, com regime especial de quimioterapia e restrições para a radioterapia. Recomenda-se o rastreio compulsório de tumores sólidos, com pronto tratamento cirúrgico quando necessário.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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