Manual de exames

Painel genético, PARA BAIXA ESTATURA, Vários Materiais

Outros nomes: Painel de baixa estatura, Estudo genético para baixa estatura, Painel genético para baixa estatura, Painel para deficiência do hormônio de crescimento, Painel genético para dGH, Síndrome de Laron, Painel genético para déficit de crescimento

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I - Preparo:

Amostra de sangue: Não é necessário preparo.
Amostras de swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame:

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de swab.

Restrição de dias para coleta (SANGUE):
- Unidades dentro da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as sextas, sábados e em vésperas de feriados.
- Unidades fora da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as quintas, sextas, sábados, domingos e em vésperas de feriados.
- SMD-laboratórios cliente: A coleta deve ser realizada de segunda à terça-feira, exceto vésperas e dia de feriados.

Restrição para coleta (SWAB):
- Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Para o material coletado para a sigla componente SHOX, encaminhar para setor LARI-LARN acompanhado do Questionário original preenchido e assinado; seguindo as orientações da sigla.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 225 genes: ACAN, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ALMS1, AMMECR1, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ATR, ATRIP, ATRX, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BRAF, BRCA2, BRF1, BRIP1, BTK, CBL, CCDC186, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRIPT, CUL7, DHCR7, DNA2, DOK7, DONSON, DVL1, EP300, EPHX1, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, FN1, FOXP4, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, H19, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, IDUA, IFT172, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGFBP1, IGFBP3, IHH, INSR, INTS1, INTS8, IRS1, KANSL1, KDM3B, KDM6A, KHDC3L, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIG1, LIG4, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MATN3, MCM5, MRAS, MTX2, NBAS, NBN, NF1, NHLRC2, NIPBL, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSMCE2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, PADI6, PALB2, PAPPA2, PAPSS2, PCNT, PDE4D, PIK3R1, PISD, PITX2, PLAG1, PLK4, PNPLA6, POC1A, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PROKR2, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAD51, RAF1, RALA, RAP1B, RAPSN, RASA2, RBBP8, RIT1, RNPC3, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, SAMD9, SETD5, SGMS2, SHOC2, SHOX2, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED1, SPRED2, SRCAP, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBX19, TBX2, TBX3, THRB, TOP3A, TRIM37, TRMT10A, UBE2T, VPS50 (CCDC132), WNT5A, WRN, XRCC4, ZFP57, ZNF668 e ZPR1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA dos genes acima mencionados. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. De forma complementar, o gene SHOX é avaliado por sequenciamento de Sanger e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Interpretação e comentários

A baixa estatura é definida como uma altura que esteja dois ou mais desvios-padrão abaixo da estatura média para a idade e sexo em uma população abaixo do 2.5º percentil. Embora a principal causa de baixa estatura seja idiopática, outras causas incluem a falta ou perda de ação do hormônio do crescimento e as alterações genéticas. Neste último cenário, os testes genéticos, podem ajudar a definir a causa da baixa estatura e a individualizar o tratamento. Neste painel são analisados 225 genes: ACAN, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ALMS1, AMMECR1, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ATR, ATRIP, ATRX, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BRAF, BRCA2, BRF1, BRIP1, BTK, CBL, CCDC186, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRIPT, CUL7, DHCR7, DNA2, DOK7, DONSON, DVL1, EP300, EPHX1, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, FN1, FOXP4, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, H19, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, IDUA, IFT172, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGFBP1, IGFBP3, IHH, INSR, INTS1, INTS8, IRS1, KANSL1, KDM3B, KDM6A, KHDC3L, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIG1, LIG4, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MATN3, MCM5, MRAS, MTX2, NBAS, NBN, NF1, NHLRC2, NIPBL, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSMCE2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, PADI6, PALB2, PAPPA2, PAPSS2, PCNT, PDE4D, PIK3R1, PISD, PITX2, PLAG1, PLK4, PNPLA6, POC1A, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PROKR2, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAD51, RAF1, RALA, RAP1B, RAPSN, RASA2, RBBP8, RIT1, RNPC3, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, SAMD9, SETD5, SGMS2, SHOC2, SHOX2, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED1, SPRED2, SRCAP, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBX19, TBX2, TBX3, THRB, TOP3A, TRIM37, TRMT10A, UBE2T, VPS50 (CCDC132), WNT5A, WRN, XRCC4, ZFP57, ZNF668 e ZPR1. O gene SHOX é avaliado por metodologia complementar (Sanger + MLPA).

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