Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 46 genes, dos quais 31 genes estão relacionados a diabetes mellitus neonatal (diagnóstico com idade inferior a 6 meses): ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CISD2, CNOT1, COQ2, COQ9, EIF2B1, EIF2S3, EIF2AK3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, LPL, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, WFS1 e ZFP57 e outros 15 genes que são associados com diabetes neonatal e doença autoimune AIRE, CTLA4, DOCK8, FOXP3, IL2RA, ITCH, JAK1, LRBA, NFKB1, SIRT1, SLC29A3, STAT1, STAT3, STAT5B e TNFAIP3.
É realizada análise de algumas regiões não codificantes do gene PTF1A. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

O diabetes mellitus neonatal (DMN) é caracterizado pelo diagnóstico precoce de diabetes, antes dos 6 meses de vida. Estima-se uma prevalêcia entre 1 em 90.000 a 1 em
160.000 nascidos vivos. O DMN pode ser permanente ou transitório (quando remite nos primeiros anos da infância, podendo recorrer mais tardiamente).
O DMN pode ocorrer de forma isolada ou fazer parte de síndromes multissistêmicas, quando associado à epilepsia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotireoidismo, entre outras. A herança genética pode ser autossômica ou ligada ao X, dominante ou recessiva. O diagnóstico genético é possível em aproximadamente 80% dos casos, sendo que cerca de 46 diferentes genes já foram relacionados a essa condição. O diagnóstico molecular precoce é clinicamente relevante para determinar o tipo de tratamento, pois algumas formas de diabetes neonatal respondem ao tratamento com sulfoniluréia.
A causa mais comum de DM neonatal transitório (alterações da região 6q24) não é contemplado por esse painel.
As regiões promotoras de codificação e distal do gene PTF1A, onde variantes patogênicas podem se relacionar a agenesia pancreática, não estão cobertas por esse painel."