Painel Genético para Doença de Alzheimer, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel genético para Doença de Alzheimer

Pesquisa de mutações para Doença de Alzheimer

Pesquisa genética para Doença de Alzheimer

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame; Este exame é realizado somente com solicitação médica; Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h); Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes APP, PSEN1, PSEN2.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

INTERPRETAÇÃO E COMENTÁRIO: A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência neurodegenerativa no mundTipicamente se inicia com falha de memória, evolui com piora gradativa e se torna incapacitante e mais grave com a evolução clínica. Outros sintomas comuns são confusão, distúrbios comportamentais, agitação, déficit de linguagem e alucinações. Os sintomas ocasionalmente são acompanhados de crises convulsivas e parkinsonismo. Aproximadamente 25% de todos os pacientes com DA possuem familiares com a DA (forma familiar mais que duas pessoas em uma família têm D. Alzheimer); destes, 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (idade menor que 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre abaixo dos 60 anos de idade (alguns na terceira década de vida), e a transmissão segue o padrão de herança autossômico dominante (apenas uma família relatada com padrão autossômicorecessivo, com mutação no gene APP). A progressão ocorre geralmente de maneiramais rápida nas formas hereditárias da doença. Deve conter uma breve introdução sobre o exame, seguida de informações relevantes sobre o mesmo (utilidade do exame e fatores que podem influenciar a interpretação do exame) e, quando pertinente, algum comentário sobre o exame. Esse item é de grande relevância, pois é comumente consultado por profissionais médicos, por outros profissionais de saúde, e por não ser um item para especialistas, deve ser objetivo, em linguagem acessível e não exceder 10 linhas em texto de WORD com fonte arial 10. (validação área Técnica e/ou Assessor Médico)

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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