Outros nomes: Painel genético para NAFLD, Painel genético para MAFLD, Pesquisa do gene PNPLA-3, Pesquisa do gene MBOAT7, Pesquisa do gene HSD17B13
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
"""""""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 3 genes relacionados a esteatose hepática: PNPLA3, MBOAT7, HSD17B13. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
A esteatose hepática é atualmente um dos maiores problemas de saúde pública no mundo e é causa emergente e significativa de transplante hepático por cirrose e câncer de fígado. Na população brasileira, a prevalência geral de esteatose é de 30-35%. Fatores preditores de evolução para desfechos hepáticos têm sido estudados e dentre estes, destaca-se o papel dos marcadores genéticos. O principal gene associado à evolução para fibrose é o PNPLA-3, mas dentre vários outros genes, sobressai-se o MBOAT7. O gene HSD17B13, por outro lado, tem efeito protetor. A avaliação conjunta desses genes permite avaliar riscos e propor um manejo individualizado desses pacientes.