Painel Genético para Hipogonadismo, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS Hipogonadismo

Mutações para Hipogonadismo

Sequenciamento Hipogonadismo

Painel NGS Hipogonadismo Hipogonadotrófico

Síndrome de Kallman

NGS para Síndrome de Kallman

Sequenciamento para Síndrome de Kallman

Mutações para Hipogonadismo Hipogonadotrófico

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ANOS1 (KAL1), CHD7, DMXL2, DUSP6, EBF2, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GHSR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGFALS, IGSF1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, MKRN3, MSX1, NR0B1, NSMF, OTUD4, OTX2, PCSK1, PLXNA1, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SMCHD1, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3 e WDR11.Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (HHC) e síndrome de Kallmann (SK) são doenças genéticas raras e relacionadas, que impedem o desenvolvimento puberal normal, causam infertilidade em homens e mulheres e podem ser transmitidas à prole. HHC e SK são fenotipicamente e geneticamente doenças heterogêneas. A herança pode ser classicamente mendeliana, mas modos mais complexos de transmissão, como os oligogênicos também foram descritos. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados ao hipogonadismo - CHD7, DMXL2, DUSP6, EBF2, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GHSR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGFALS, IGSF1, IGSF10, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, MKRN3, MSX1, NR0B1, NSMF, OTUD4, OTX2, PCSK1, PLXNA1, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SMCHD1, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3 e WDR11.

Principais indicações

Avaliação molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e Síndrome de Kallman

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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