Manual de exames

PAINEL GERMINATIVO NGS, PARA XERODERMA PIGMENTOSO, Vários Materiais

Outros nomes: Painel NGS com CNV para Xeroderma Pigmentoso, Painel NGS com CNV para Xeroderma Pigmentosum, Teste Genético para Xeroderma Pigmentoso, Painel Germinativo para Xeroderma

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I - Preparo:

Amostra de sangue: Não é necessário preparo.
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Caso o paciente tenha realizado transfusão sanguínea, aguardar um prazo mínimo de 90 dias para coleta de sangue ou coletar usando os kits de swab bucal.
A coleta de sangue não é indicada para pacientes que realizaram transplante de medula óssea alogênico, por interferir com os resultados do teste. Nesses casos, pode-se optar por uso de kit de swab bucal.

II - Exame:

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado (ou pelo adulto responsável) (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br."

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum.
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável.
Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS, sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 09 genes relacionados a Xeroderma Pigmentoso: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH (inclui promotor), XPA e XPC. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas de acordo com os critérios ACMG. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Interpretação e comentários

O Xeroderma Pigmentoso é uma condição genética de herança autossômica recessiva caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta, afetando as áreas do corpo mais expostas ao sol como a pele e os olhos. Portadores apresentam um risco aumentado ao longo da vida de desenvolvimento de câncer de pele: melanoma, carcinoma basocelular e carcinoma de células escamosas. Podem apresentar alterações oculares, surdez, e, raramente, alterações neurológicas. O sequenciamento de nova geração (NGS) tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea, o que facilita o diagmóstico molecular dessa condição, uma vez que está associada a vários genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH (inclui promotor), XPA e XPC. Esse painel de genes para Xeroderma é indicado para pacientes que apresentam suspeita clínica da doença. O resultado deve ser analisado dentro de um processo de aconselhamento genético.

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