Painel Homocistinúria, Clássica, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Homocistinúria por Deficiência em Cistationina Beta-Sintase

Painel de mutações germinativas para Homocistinúria Clássica

Mutações de Homocistinúria Clássica - Deficiência em Cistationina Beta-Sintase

Sequenciamento para predisposição à Homocistinúria Clássica

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Homocistinúria Clássica por Deficiência em Cistationina Beta-Sintase.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CBS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CBS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas no gene CBS estão associadas a homocistinúria causada pela deficiência de cistationina beta-sintase (CBS), doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por envolvimento dos sistemas: 1- ocular (subluxação do cristalino e/ou miopia severa); 2- esquelético (alta estatura, membros longos, escoliose, e pectus excavatum); 3- vascular (tromboembolismo); 4- nervoso central (atraso no desenvolvimento neuropsicomotor/ deficiência intelectual). Variantes pontuais são responsáveis por volta de 95% dos paciente com homocistinúria causada pela deficiência de CBS.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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