Painel Neuropatias Hereditárias, com Amiloidose Familiar, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel genetico para neuropatias autonômicas

Painel genetico para neuropatia associada a amiloidose

Painel genetico para neuropatia autonomica incluindo amiloidose

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h). Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ATP7A, BSCL2, DNAJB2, GAN, GLA, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SLC12A6, TFG, TTR. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A amiloidose familiar associada ao gene Transtirretina (TTR) é uma doença autossômica dominante causada pelo acúmulo de fibras amiloides em torno dos nervos periféricos. A Neuropatia associada à TTR é caracterizada por neuropatia de evolução lenta, sensitiva, motora e com disfunção autonômica. Geralmente ocorre entre a terceira e quarta década de vida. Inicia com sintomas sensitivos e depois perda da força motora. A manifestação autonômica se manifesta com hipotensão ortostática, constipação alternada com diarreia, vômitos, impotência e hiperhidrose. Pode incluir manifestações em outros órgãos que incluem: cardiomiopatia, opacificação vítrea, e amiloidose do SNC.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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