Outros nomes:
Painel Polipose Adenomatosa Familiar
NGS para Polipose Adenomatosa Familiar
Sequenciamento Polipose Adenomatosa Familiar
Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PoliposeAdenomatosaFamiliar Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
" Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 6 genes relacionados à Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar - APC (inclui promotor), MSH3, MUTYH, PIK3CA, POLD1 e POLE. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. Tipicamente os indivíduos acometidos por esta síndrome desenvolvem múltiplos pólipos intestinais em idade precoce (durante a adolescência) caracterizando a forma clássica da síndrome (FAP), ou durante a idade adulta, caracterizando a forma atenuada da doença. Esta síndrome pode apresentar um padrão de herança dominante, caracterizada pela presença de mutação em um dos alelos do gene APC, ou nos genes POLD1 e POLE, como também apresentar um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações. A síndrome de polipose adenomatosa familiar clássica (FAP) e atenuada (AFAP) estão associadas a mutações no gene APC. Mutações no gene MUTYH caracterizam a síndrome denominada de MAP, polipose associada a MUTYH. Já as mutações nos genes POLD1 e POLE caracterizam a síndrome PPAP, polipose associada a polimerase "proofreading". Este teste é baseado em um painel é composto por 6 genes (APC (inclui promotor), MSH3, MUTYH, PIK3CA, POLD1 e POLE), os quais são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS. O painel para Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
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