PAINEL SOMATICO PARA CANCER DE MAMA, fragmento de tecido

Outros nomes:

Teste somático para câncer mama

Painel tumoral mama

Mutação Somática Mama

Painel Somático Mama

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração de regiões específicas dos genes BRCA1 (exons), BRCA2 (exons) e algumas regiões de 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA) a partir de amostras de tumor de mama emblocadas em parafina (pode ser aplicado a outros tipos tumorais no contexto clínico apropriado, sob solicitação médica, para auxiliar no direcionamento terapêutico), para identificação de variantes somáticas, seguida de interpretação dos dados por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade a agentes anti-tumorais. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas). II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 10 (dez) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.

Processamento e adequação da amostra

Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas nos genes BRCA1, BRCA2 e algumas regiões de 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA). São avaliadas as variantes com frequência alélica mínima de 5% para SNV e 10% para InDel. Abaixo as regiões analisadas nos 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA): 1) Gene AKT1 análise exon 2 (códons 16-52) 2) Gene ERBB2 análise exon 8 completo (códons 302-340); exon 17 (códons 650-688; 690-695); exon 18 (códons 704-736); exon 19 completo (códons 737-769); exon 20 (códons 770-821); exon 21 (códons 832-882); exon 22 completo (códons 884-908) 3) Gene ESR1 análise exon 5 (códons 367-411); exon 7 (códons 458-512); exon 8 (códons 519-557; 577-596) 4) Gene PIK3CA análise exon 7 completo (códons 418-468); exon 9 (códons 521-554); exon 10 completo (códons 556-582); exon 20 completo (códons 980-1069)

Valor de referência

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Este teste possibilita avaliar a presença de variantes patogênicas no tecido tumoral que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. As variantes patogênicas tumorais podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapias-alvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com esses medicamentos. Este teste avalia alterações genômicas (SNV e InDel) nos genes BRCA1 e BRCA2 e outras regiões frequentemente alteradas (regiões hotspots) em 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA) por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). Este exame pode ser aplicado a outros tipos tumorais no contexto clínico apropriado, sob solicitação médica. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso. Se for necessária a repetição do processamento da amostra, o prazo para liberação do resultado será prorrogado e o cliente será notificado via Central de Atendimento Fleury. As principais causas para necessidade de repetição do teste são: baixa qualidade do material, quantidade insuficiente de DNA na amostra, presença de inibidores da reação no material biológico.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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