I - Informações sobre o exame:

- Este exame consiste no sequenciamento completo dos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo indicado na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico.

II - Critérios de realização:

- Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
- É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material.
- Poderão ser aceitos os seguintes materiais:
- Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente);
- Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente)
- Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas.

ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.

- O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste.
- Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico (abrir item ANATPATP ou ANATPATPTE) para confirmação do diagnóstico naquela amostra.
- É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%.
- É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/

Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia Patológica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos, e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida é realizada a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida; posteriormente ocorre sequenciamento em paralelo em equipamento de nova geração (NGS). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia os genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3. Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.

Lista dos genes avaliados: SNV, INDEL e CNV: FGFR1, FGFR2 e FGFR3
Fusões: FGFR1, FGFR2 e FGFR3