PAINEL SOMATICO PARA OS GENES BRCA1 e BRCA2, fragmento de tecido

Outros nomes:

Teste somático para BRCA1 e BRCA2

Painel tumor BRCA

Mutação Somática nos genes BRCA1 e BRCA2

Orientações necessárias

I Informações sobre o exame: Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração de regiões específicas dos genes BRCA1 (exons) e BRCA2 (exons) a partir de amostras de tumor de mama, ovário, prostata emblocadas em parafina, para identificação de variantes somáticas, seguida de interpretação dos dados por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade a agentes antitumorais. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas). II Critérios de realização: Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. Poderão ser aceitos os seguintes materiais: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 10 (dez) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em portalâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra. É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso

Processamento e adequação da amostra

Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, variantes com frequência alélica mínima de 5% para SNV e 10% para InDel.

Valor de referência

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são frequentemente encontradas em pacientes com câncer de mama e ovário hereditário e conferem riscos aumentados para cânceres adicionais, incluindo próstata, pancreático e melanoma. Ambos os genes têm papel na supressão de tumores e reparo de DNA em uma ampla via conhecida como recombinação homóloga. Tumores com mutações em genes da via de recombinação homóloga (p. ex. BRCA1 e 2; PALB2 etc.) podem responder às drogas inibidoras de PARP (PoliADP ribose polimerase), enzima envolvida na via de reparo e excisão de bases, como também ser sensíveis à terapias à base de platina. Há vários estudos clínicos em andamento ou concluídos para diferentes drogas, com evidências de aplicabilidade em cânceres de mama, ovário, pâncreas e próstata. Este teste não diferencia variantes de origem germinativa ou origem somática, portanto o aconselhamento genético e o teste da linha germinativa podem ser considerados se uma variante patogênica tumoral for detectada, no contexto clínico apropriado. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia, com material escasso ou material degradado. Se for necessária a repetição do processamento da amostra, o prazo para liberação do resultado será prorrogado e o cliente será notificado via Central de Atendimento Fleury. As principais causas para necessidade de repetição do teste são: baixa qualidade do material, quantidade insuficiente de DNA na amostra, presença de inibidores da reação no material biológico.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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