Manual de exames

PML-RARA, Translocação, por PCR, Vários Materiais

Outros nomes: PESQUISA PML-RARA POR PCR, PML-RARA POR PCR, REARRANJO GENICO PML-RARA POR PCR, Translocação PML RARA por PCR, PCR para Leucemia Promielocítica Aguda, PML-RARA, QUANTIFICAÇÃO POR RT-PCR EM TEMPO-REAL, VÁRIOS MATERIAIS, Teste molecular para leucemia promielocítica aguda, Teste molecular LMA-M3, Pesquisa da translocação PML-RARA por PCR, Pesquisa da translocação PML-RARA, Pesquisa Translocacao (15,17) por PCR, Translocação por PCR PML-RARA

Este exame precisa ser agendado

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear.
- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

- Enviar o material refrigerado o mais rápido possível com a sinalização PH1PCR, QBCRABL, MUTBCRABL e PMLRARA para envio separado a seção, juntamente com o questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina.
- Não aceitar material enviado em seringa com agulha.

- Estabilidade da amostra:
-- temperatura ambiente: não aceitável;
-- refrigerada (2-8ºC): 36 horas;
-- congelada (-20ºC): não aceitável.







Método

- Quantificação dos rearranjos gênicos de PML-RARA por transcrição reversa e reação em cadeia da polimerase (RT-PCR) em tempo-real.

Valor de referência

- Indetectável.

Interpretação e comentários

- Mais de 95% das leucemias promielocíticas agudas (LPA) apresentam a fusão do gene PML com o do receptor do ácido retinóico alfa (RARA), produzindo o gene quimérico PML-RARA, um análogo molecular da translocação recíproca t(15;17) (q22;q21). Em torno de 95% dos portadores da doença atingem remissão completa quando tratados com ácido transretinóico na terapia de indução.
- A detecção molecular do transcrito PML-RARA tem utilidade no planejamento terapêutico e na definição do prognóstico da LPA, podendo ser realizada por meio de amplificação específica dos transcritos quiméricos encontrados nesse tipo de leucemia (com pontos de quebra de PML em bcr1, 2 e 3) . Em portadores de LPA que se encontram em remissão completa, a ausência dos transcritos de PML-RARA no exame por RT-PCR correlaciona-se com a eficácia das diferentes estratégias de tratamento, enquanto a persistência do rearranjo indica fortemente recidiva e necessidade de terapêutica antileucêmica mais agressiva.
- A alta sensibilidade de técnicas diagnósticas, como a própria PCR em tempo real, tem permitido o estudo da doença residual mínima. Os resultados deste teste são expressos como uma razão em relação a um gene controle - o gene ABL -, e sua diminuição ao longo do tratamento aponta resposta adequada do paciente à terapêutica empregada.



Orientações necessárias

I - I Informações sobre o exame
Este exame se destina ao diagnóstico e acompanhamento de indivíduos que tenham leucemia promielocítica aguda, com presença da translocação recíproca t(15;17) (q22;q21).

II - Material
- Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Fleury ou enviados.

III - Para coletas no Fleury
- As coletas de medula óssea devem ser agendadas previamente.

IV - Para materiais enviados
- As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 36 horas após a coleta.
- Material enviado com agulha de punção será recusado

Observação:
- Há restrição de dias e horários para a coleta e a entrega de material colhido fora do Fleury. Assim, convém consultar a Central de Atendimento ao Cliente previamente.


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