I - Material
- Este exame pode ser realizado em líquido amniótico, vilo corial, sangue periférico, sangue fetal (cordocentese) ou em material de aborto.
- Para coleta de líquido amniótico, vilo corial e sangue fetal no Fleury, o respectivo procedimento de coleta deve agendado previamente.
- Amostras não colhidas no Fleury precisam ser refrigeradas sem contato com o gelo, devendo ser entregues até 24 horas após a coleta, pois há risco de perda da viabilidade celular. Os materiais precisam conter os seguintes volumes/pesos:
-- líquido amniótico: 5 mL;
-- vilo corial: de 10 a 50 mg;
-- sangue periférico: de 5 a 10 mL;
-- sangue fetal: volume de 0,5 a 3 mL em seringa com heparina (5.000 UI de heparina sódica).
- Os fragmentos de aborto devem ser encaminhados em recipiente estéril com soro fisiológico ou em meio de cultura para transporte. Não podem ser congelados ou aquecidos nem colocados em formol ou álcool.

II - Período de realização do exame
- O líquido amniótico deve ser colhido a partir da 14 ª semana de gestação, de preferência entre a 14ª e a 20ª semana. Após a 20 ª semana, é necessária solicitação médica de coleta nesse período.
- O vilo corial tem de ser colhido entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, preferencialmente ao redor da 12ª semana. Após a 14ª semana, também deve haver solicitação médica de coleta nesse período.

- Encaminhar a amostra sob refrigeração, o mais rápido possível à seção, com a folha de trabalho, o TERMO DE CONSENTIMENTO, etiquetas com código de barras, questionário preenchido e cópia da receita médica.

ATENÇÃO
- As amostras colhidas até as 19h00min devem ser recebidas no setor até as 20h00min. Solicitar transporte urgente caso os horários de malote pré-estabelecidos não atendam a esta necessidade.
- Esta orientação é válida apenas para as amostras colhidas nas unidades.

- Hibridação "in situ" por fluorescência para os cromossomos 13, 18 21, X e Y.

- A hibridação in situ por fluorescência (FISH) é um método que utiliza uma seqüência de DNA marcada (sonda), complementar ao DNA-alvo, ou seja, àquele que se pretende estudar, podendo ser feito tanto em metáfase como em interfase.
- No pré-natal, a FISH está indicada para avaliar, de modo rápido, as trissomias ou monossomias mais frequencia, ou seja, a trissomia do cromossomo 21, a trissomia do cromossomo 13, a trissomia do cromossomo 18, a monossomia X e a dissomia Y. Recomenda-se, no entanto, que este exame seja feito em concomitância com o cariótipo, o qual permite a detecção de outras anomalias.

cromossomo 13 (RB1x2), sexo feminino (DXZ1x2)
cromossomo 18 (D18Z1x2) sexo masculino (DXZ1,DYZ3)x1
cromossomo 21(D21S259,D21S341,D21S342x2)