Retinoblastoma Hereditário, Teste Molecular, Vários Materiais

Outros nomes:

retinoblastoma bilateral

retinoblastoma hereditário

SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1 PARA RETINOBLASTOMA HEREDITARIO

TESTE MOLECULAR PARA RETINOBLASTOMA HEREDITARIO

SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1

ESTUDO MOLECULAR DO GENE RB1

Orientações necessárias

"- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/sequenciamento-RB1 ou ligue no telefone 3003-5001."

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (Sanger ou NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene RB1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV).

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Retinoblastoma (RB) é um tumor embrionário maligno, de origem retiniana. Ocorre quase sempre na infância, sendo frequentemente bilateral. O gene do retinoblastoma (RB1) foi o primeiro gene de supressão tumoral clonado. Trata-se de um regulador negativo do ciclo celular, através da ligação ao fator de transcrição E2F, inibindo a transcrição de genes importantes na fase S do ciclo celular. Os casos unilaterais são geralmente esporádicos, com risco de recorrência baixo, risco empírico de 4%.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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