Sequenciamento completo, do gene SMN1 por NGS, Vários Materiais

Outros nomes:

AME - Gene SMN1

AEP - Gene SMN1

Atrofia Espinha Progressiva - Gene SMN1

Amiotrofia Espinhal - Gente SMN1

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - Entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado (obrigatório) e se possível preenchido pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.Este exame é realizado somente com solicitação médica. "

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) do gene SMN1. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS).

Valor de referência

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo "

Interpretação e comentários

Atrofia muscular espinhal (AME) é condição geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que cursa com fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e reflexos osteotendíneos reduzidos ou ausentes, fasciculação lingual, secundários à perda progressiva e irreversível de neurônios motores inferiores, do corno anterior da medula espinha e núcleos do tronco encefálico. A apresentação e gravidade da doença são variáveis, podendo iniciar-se desde a vida intrauterina até a idade adulta. Outras comorbidades incluem déficit pôndero- estatural, doença pulmonar restritiva, escoliose e contraturas articulares. O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresenta a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene. O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1. Duas formas de tratamento direcionadas ao mecanismo molecular da doença, que envolvem oligonucleotídeos antissense e terapia gênica com reposição da cópia faltante de SMN1, respectivamente, foram recentemente aprovadas para o tratamento de AME, apresentando bons resultados no controle da progressão da doença.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: 

(21) 2266-8989