"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: STK11. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Variantes patogênicas em heterozigose no gene STK11 estão associadas à síndrome de pólipos hamartomatosos de Peutz-Jeghers (SPJ), de herança autossômica dominante, caracterizada por pólipos hamartomatosos gastrointestinais, principalmente no intestino delgado, na seguinte ordem de prevalência: jejuno, íleo e duodeno. Na síndrome de Peutz-Jeghers, os pólipos tendem a estar acompanhados de efélides ou hiperpigmentação nos lábios, mucosa bucal, vulva e dedos, que tendem a reduzir na vida adulta. Um estudo no Reino Unido demonstrou que o risco de desenvolver algum tipo de câncer até os 65 anos de idade é 37% (Pubmed: 12865922). Além do risco aumentado para câncer colorretal, também há associação a maior risco de câncer de mama, gástrico, pâncreas, ovário e vesícula biliar. Mulheres acometidas estão em risco aumentado para tumores dos cordões sexuais/ estroma com túbulos anulares, que é uma neoplasia benigna dos ovários, além de adenoma maligno do colo uterino. Já homens com a SPJ podem desenvolver tumores calcificantes de células de Sertoli, que secretam estrogênio e podem levar à ginecomastia, aceleração de idade óssea e baixa estatura.