Síndrome Poliglandular Autoimune, tipo I, sangue total

Outros nomes:

Doença Poliglandular autoimune do tipo 1

SPA1

APS1

Síndrome da Poliendocrinopatia Auto-imune-Candidiase-Distrofia Ectodérmica

APECED

Orientações necessárias

- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico, entre o médico responsável pelo exame e o médico- assistente, ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN refrigerado. -Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Sequenciamento completo da região codificadora e junções éxon-íntron do gene AIRE1.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A síndrome poliglandular auto-imune do tipo I (APS1), também conhecida como síndrome da poliendocrinopatia auto-imune-candidíiase-distrofia ectodérmica (Apeced), é uma doença autossômica recessiva rara, que afeta mais mulheres do que homens. Mais comum entre a população da Finlândia, da Sardenha e do Irã. Essa síndrome correlaciona-se com mutações no gene do regulador autoimune (AIRE-1), no cromossomo 21q22.3. O predomínio das mutações difere entre as diversas populações e não parece haver correlação genótipo-fenótipo. As primeiras manifestações são geralmente o hipoparatiroidismo e a candidíase mucocutânea crônica, que aparecem na infância e na adolescência, antes dos 20 anos. A insuficiência adrenal, em geral ocorre posteriormente e a positividade de anticorpos anti adrenal constitui um forte fator preditivo positivo de aparecimento da insuficiência adrenal. O hipogonadismo primário acomete cerca de 60% dos pacientes, enquanto a síndrome mal-absortiva e outros distúrbios gastrointestinais ocorrem aproximadamente 25% dos indivíduos com a síndrome. Por outro lado, o diabetes mellitus e a tiroidite crônica auto imune não são eventos comuns.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: 

(21) 2266-8989