Triagem genômica, portadores de múltiplas malformações congênita, sangue total

Outros nomes:

Triagem genômica para malformações congênitas e deficiência intelectual

Pesquisa de síndromes de microdeleção

Pesquisa de síndromes de microduplicação subteloméricas

Pesquisa de síndromes de intersticiais conhecidas

ANALISE DE MICRODELECOES E MICRODUPLICACOES PARA MULTIPLAS MALFORMACOES CONGENIT

Método

- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de triagem genômica quantitativa utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em pacientes com suspeita de doenças genéticas (múltiplas malformações congênitas, aneuploidias e principalmente, síndromes de microdeleções/ microduplicação). Com aproximadamente 300 kits disponíveis, em uma única reação são avaliadas cerca de 40 regiões genômicas alvo-específicas, o que aperfeiçoa e amplia a possibilidade diagnóstica do teste

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, refrigerado, acompanhado do Questionário preenchido. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: Não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Esse exame NÃO pode ser colhido na véspera de feriados.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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