Manual de exames

Triagem genômica, portadores de múltiplas malformações congênita, sangue total

Outros nomes: Triagem genômica para malformações congênitas e deficiência intelectual, Pesquisa de síndromes de microdeleção, Pesquisa de síndromes de microduplicação subteloméricas, Pesquisa de síndromes de intersticiais conhecidas, Análise microdeleções e microduplicações para múltiplas malformações congênitas

Este exame não precisa ser agendado

Método

- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de triagem genômica quantitativa utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em pacientes com suspeita de doenças genéticas (múltiplas malformações congênitas, aneuploidias e principalmente, síndromes de microdeleções/ microduplicação). Com aproximadamente 300 kits disponíveis, em uma única reação são avaliadas cerca de 40 regiões genômicas alvo-específicas, o que aperfeiçoa e amplia a possibilidade diagnóstica do teste

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular
- Enviar o material para o LARI/LARN, refrigerado, acompanhado do Questionário preenchido.



Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: Não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)


-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Esse exame NÃO pode ser colhido na véspera de feriados.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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