O mês de setembro chama atenção para o diagnóstico de duas das mais importantes doenças neuromusculares: a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB), que afetam predominantemente os homens.
Enquanto a DMD se manifesta ainda na infância com um quadro de fraqueza muscular progressiva, comprometendo também a musculatura cardíaca e respiratória, a DMB apresenta um quadro semelhante, mas variável em idade de início e gravidade dos sintomas.
Alterações no gene DMD são responsáveis pelas duas condições e podem ser detectadas por testes genéticos, realizados pelo método de MLPA ou por sequenciamento de nova geração, ambos disponíveis na plataforma Fleury Genômica.
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