Exames
Sequenciamento de exoma, reanálise, Diversos
Outros nomes: Reanalise de FASTQ, EXOMA, Revisão de análise de EXOMA a partir de dados brutos, Reanálise de Painél genético como EXOMA a partir de dados brutos, Ampliação da análise de Painel Genético a partir de dados brutos
Sequenciamento do exoma, e DNA mitocondrial, Vários Materiais
Outros nomes: ANALISE DE EXOMA, EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO, SEQUENCIAMENTO DE EXOMA POR NGS, EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO POR NGS, TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA, TESTE DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA, Análise de exoma por sequenciamento de nova geraçao NGS, Exoma completo por sequenciamento de nova geraçao NGS, Sequenciamento de regiões codificantes (exons) do genoma
Sequenciamento do gene ALPL, síndrome de hipofosfatasia, Vários Materiais
Outros nomes: Sequenciamento do gene ALPL teste molecular para síndrome de hipofosfatasia, Sequenciamento do gene ALPL teste molecular para HPP, Estudo molecular do gene ALPL
Sequenciamento do gene, ARMC5 por meio de NGS, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS ARMC5, Mutações para ARMC5, Sequenciamento ARMC5, Síndrome de Cushing ACTH independente genético, Hiperplasia macronodular adrenal bilateral, Hiperaldosteronismo primário genético, - Hiperplasia Macronodular Primária, Hiperplasia Macronodular associado a meningeoma
Sequenciamento do gene COL1A1, Osteogênese imperfeita, Vários Materiais
Outros nomes: Teste molecular para osteogênese imperfeita seq do gene COL1A1, Estudo molecular do gene COL1A1
Sequenciamento do gene COL1A2, Osteogênese imperfeita, Vários Materiais
Outros nomes: Estudo molecular do gene COL1A2, TESTE MOLECULAR OSTEOGÊNESE IMPERFEITA SEQUENCIAMENTO GENE COL1A2
SEQUENCIAMENTO DO GENE GAA, PARA DOENÇA DE POMPE, Vários Materiais
Outros nomes: Sequenciamento gene GAA, Pesquisa mutação para doença de Pompe, Pompe sequenciamento, Pompe análise molecular, Teste molecular para Pompe, Estudo gênico doença de Pompe