Exames
Painel genético, para Portadores de Doenças Recessivas, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS Portadores de Doenças recessivas , Mutações para Portadores de Doenças recessivas, Sequenciamento Portadores de Doenças recessivas
Painel genético para rabdomiólise, Vários Materiais
Outros nomes: RABDOMIOLISE, MIOPATIAS, HIPOTONIA, AUMENTO DE CPK
Painel genético para Síndrome hemolítica, urêmica atípica, Vários Materiais
Outros nomes: SHU atípica , Microangiopatia trombótica por alteração do complemento
PAINEL GENETICO, PARA SÍNDROMES DE FALÊNCIA MEDULAR, Vários Materiais
Outros nomes: pesquisa mutações genes predispõem ou se relacionam sindromes falência medular
Painel Genetico Portad. Doenças Recessivas, compl. SMN1/FMR1, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS Portadores de Doenças Recessivas Expandido, Mutações para Portadores de Doenças Recessivas Expandido, Sequenciamento Portadores de Doenças Recessivas Expandido
Painel Glioblastoma Metilação do Promotor do gene, MGMT, bloco de parafina
Outros nomes: Metilação de MGMT, Metilação do Sítio promotor do MGM, Mutações IDH1 e IDH2, Sequenciamento IDH1, IDH2
Painel Homocistinúria, Clássica, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS para Homocistinúria por Deficiência em Cistationina Beta-Sintase, Painel de mutações germinativas para Homocistinúria Clássica, Mutações de Homocistinúria Clássica - Deficiência em Cistationina Beta-Sintase, Sequenciamento para predisposição à Homocistinúria Clássica